Van der Hoeve синдром

Ван дер Хоеве синдромот претставува класична тријада на клинички карактеристики која најчесто се јавува во рамките на Osteogenesis imperfecta (несовршена остеогенеза), особено кај тип I. Синдромот не е посебна болест, туку фенотипска варијанта која се карактеризира со кршливи коски (склоност кон фрактури), сини склери, прогресивна наглувост.

1. Историски осврт

Синдромот е опишан од холандскиот офталмолог Petrus Johannes Waardenburg и оториноларингологот Jan van der Hoeve, по кого и го носи името. Нивните набљудувања покажале поврзаност помеѓу сините склери, коскената кршливост и слушните нарушувања.

2. Етиологија и генетика

Основата на синдромот лежи во мутации на гените:

COL1A1

COL1A2

Овие гени кодираат колаген тип I — главен структурен протеин во коските, склерата, лигаментите, средното и внатрешното уво.

Начин на наследување е автозомно доминантен со варијабилна експресивност.

3. Патогенеза

Дефектниот колаген тип I доведува до намалена механичка цврстина на коските, тенка и транспарентна склера (што ја дава сината боја) и абнормална структура на слушните коскички. Последиците се мултисистемски нарушувања.

4. Клиничка слика

1. Скелетни манифестации: чести фрактури, често по минимална траума, низок раст (понекогаш благ), деформитети на долгите коски, сколиоза.

2. Офталмолошки карактеристики: сини склери (карактеристичен знак), потенцијална миопија. Сината боја на склерата е резултат на намалена дебелина, проѕирност низ која се гледа хориоидеата.

3. Аудиолошки нарушувања: прогресивна наглувост (најчесто во адолесценција или рана зрелост). Може да биде: кондуктивна, сензоневрална и мешана.

Причина: отосклероза, абнормалности на осикуларниот ланец

Радиолошки и лабораториски наоди: намалена коскена густина, тенки кортикални слоеви. Понекогаш деформации на пршлените. Генетското тестирање ја потврдува дијагнозата.

5. Дијагноза

Дијагнозата се поставува врз основа на: клиничката тријада, семејна анамнеза, адриолошки наоди, генетска анализа.

6. Диференцијална дијагноза

Потребно е да се разликува од:

• други типови на остеогенеза имперфекта
• Ehlers-Danlos syndrome
• Marfan syndrome

7. Третман

Не постои дефинитивен лек, но третманот е насочен кон симптомите:

1. Ортопедски третман: имобилизација при фрактури, хируршка стабилизација, физиотерапија.

2. Медикаментозен третман: Бисфосфонати (за зголемување на коскената густина).

3. Аудиолошка интервенција: слушни апарати, стапедектомија (во одредени случаи).

4. Офталмолошка грижа: редовни контроли.

8. Прогноза

Животниот век обично е нормален кај полесните форми. Квалитетот на живот зависи од фреквенцијата на фрактури, степенот на наглувост.

9. Заклучок

Ван дер Хоеве синдромот претставува класичен пример за системско нарушување на сврзното ткиво со доминантно зафаќање на коскениот, визуелниот и аудитивниот систем. Препознавањето на тријадата е клучно за рана дијагноза и соодветен третман.