Treacher–Collins–Franceschetti синдром

Treacher–Collins–Franceschetti синдром (мандибулофацијална дизостоза) е ретко конгенитално нарушување кое се карактеризира со хипоплазија на лицевите коски, особено на јаболчните коски и долната вилица, како и со аномалии на ушите и очите. Синдромот е именуван по Edward Treacher Collins и Adolphe Franceschetti, кои го опишале неговиот клинички спектар.

1. Етиологија и генетика

Најчесто, синдромот е предизвикан од мутации во генот TCOF1, а поретко и во гените POLR1C и POLR1D.

Молекуларен механизам: овие гени се вклучени во: биогенеза на рибозоми, пролиферација на клетки од невралниот гребен. Мутациите доведуваат до: апоптоза на клетки од невралниот гребен, нарушен развој на краниофацијалниот скелет и меките ткива. Наследувањето е автозомно-доминантно (TCOF1, POLR1D), автозомно-рецесивно (POLR1C). Околу 60% од случаите се de novo мутации.

2. Патогенеза

Клучниот механизам е нарушен развој на првиот и вториот фарингеален лак. Овие структури нормално даваат: јаболчни коски, долна вилица и уши. Нивниот дефект доведува до симетрични краниофацијални аномалии.

3. Клиничка слика

1. Краниофацијални карактеристики: хипоплазија на јаболчни коски (зигоматични коски), микрогнатија (мала долна вилица), „Птичјо лице“ (bird-like face), долга, тесна фацијална форма.

2. Офталмолошки аномалии: надолу насочени палпебрални фисури, колобома на долниот очен капак, недостаток на трепки на долниот капак. Ризик од иритација, оштетување на рожницата.

3. Аномалии на ушите: микротија (малформисани уши), анотија (отсуство на уво), атрезија на надворешен слушен канал. Последица е кондуктивна наглувост.

4. Орални и респираторни проблеми: расцеп на непце (понекогаш). Тешкотии со дишење, голтање, хранење. Во тешки случаи неонатален респираторен дистрес.

5. Невролошки и когнитивен развој: интелигенцијата најчесто е нормална. Тешкотиите во учење обично се секундарни на дефицтиот на слухот и комуникациските бариери.

Дополнителни карактеристики: дентални аномалии, малоклузија, психосоцијални тешкотии.

4. Дијагноза

Пренатална дијагноза: ултразвук (во потешки случаи), генетско тестирање.

Постнатална дијагноза: клиничка слика, радиолошки испитувања (КT на лице), аудиолошка проценка.

5. Диференцијална дијагноза

• Nager синдром
• Miller синдром
• Goldenhar синдром

6. Третман

Третманот е долгорочен и мултидисциплинарен:

Респираторна поддршка: позиционирање, трахеостомија (во тешки случаи).

Аудиолошка рехабилитација: слушни апарати, коскено-спроводливи уреди.

Краниофацијална хирургија: реконструкција на лице, корекција на вилица, корекција на непце.

Офталмолошка грижа: хируршка корекција на колобома.

7. Рехабилитација

Логопед, окупациона терапија и психолошка поддршка.

8. Генетско советување

Ризик за потомство: 50% (доминантна форма). Препорачливо е пренатално тестирање и генетска консултација.

9. Прогноза

Прогнозата е генерално добра ако нема тешки респираторни компликации и се обезбеди рана интервенција. Пациентите имаат нормален интелект и можат да водат продуктивен живот.

10. Заклучок

Treacher–Collins–Franceschetti синдромот е комплексно краниофацијално нарушување со значајни функционални и естетски импликации. Раната дијагноза, мултидисциплинарниот третман и континуираната рехабилитација се клучни за подобрување на квалитетот на живот и социјалната интеграција на засегнатите лица.