Аниридија

Аниридијата претставува ретка, конгенитална панокуларна малформација која се карактеризира со целосно или делумно отсуство на ирисот, но во суштина опфаќа нарушување на повеќе структури на окото (корнеа, леќа, ретина и оптички нерв). Таа има значајно влијание врз видот и бара доживотно следење.

1. Дефиниција и терминологија

Целосна аниридија – речиси целосно отсуство на ирис

Парцијална аниридија – делумно зачуван ирис

Важно: аниридијата не е само дефект на ирисот, туку комплексна развојна аномалија на окото.

2. Епидемиологија

Преваленција: ~1 на 50.000–100.000 новороденчиња. Подеднакво кај двата пола. Често билатерална.

3. Етиологија и генетика

Главен ген: PAX6 – клучен регулатор на развојот на окото

Типови:

1. Изолирана (наследна) аниридија автозомно доминантно наследување, висока пенетрантност.

2. Спорадична аниридија: нови мутации. Аниридијата може да биде дел од:

W – Wilms тумор

A – аниридија

G – генитоуринарни аномалии

R – интелектуална попреченост

Важно: сите деца со спорадична аниридија треба да се следат за ризик од Wilms тумор.

4. Патогенеза

Мутацијата на PAX6 доведува до: нарушена ембрионална диференцијација, дефекти во развојот на: ирис, корнеа, леќа и ретина. Резултат е панокуларна дисфункција.

5. Клиничка слика

1. Ирисни промени: отсуство или хипоплазија на ирис, голема, неправилна зеница.

2. Визуелни симптоми: намален вид, фотофобија, нистагмус.

3. Корнеални промени: аниридична кератопатија, васкуларизација, замаглување

4. Леќа: катаракта (честа), сублуксација.

5. Глауком: честа компликација. Може да се јави во детство или адолесценција.

6. Ретина и оптички нерв: фовеална хипоплазија, намалена визуелна острина.

6. Дијагноза

1. Клинички преглед: офталмолошка евалуација, визуелна острина.

2. Дополнителни испитувања: OCT (фовеа), тонометрија, периметрија.

3. Генетско тестирање: PAX6 мутации, WT1 (ако се сомнева на WAGR).

7. Диференцијална дијагноза

• Axenfeld-Rieger syndrome
• Ирисна колобома
• Трауматска аниридија

8. Третман

Нема каузален третман → симптоматски пристап:

1. Визуелна рехабилитација: очила, контактни леќи, филтри за светлина.

2. Третман на компликации: глауком: медикаментозен или хируршки третман.

Катаракта: хируршка интервенција. Кератопатија: лубриканти, трансплантација на лимбални матични клетки.

3. Хируршки интервенции: вештачки ирис, кератопластика, следење, редовни офталмолошки контроли. Скрининг за Wilms тумор (кај деца со спорадична форма).

9. Прогноза

Визуелната острина е најчесто намалена. Прогресивни компликации. Потребно доживотно следење.

10. Генетско советување 

50% ризик кај автозомно доминантни форми, пренатална дијагностика, скрининг кај фамилија.

11. Заклучок

Аниридијата е комплексно генетско заболување со мултисистемско зафаќање на окото. Раната дијагноза, редовното следење и мултидисциплинарниот пристап се клучни за зачувување на видот, превенција на компликации, подобрување на квалитетот на живот