Книстовиот синдром е ретка, вродена форма на скелетна дисплазија која припаѓа во групата на колагенопатии тип II. Се карактеризира со изразени нарушувања во растот на коските, особено на ‘рскавицата, што резултира со непропорционален низок раст (џуџест раст), деформитети на зглобовите и карактеристични краниофацијални промени.
1. Етиологија и генетика
Книстовиот синдром е предизвикан од мутации во генот COL2A1, кој го кодира колаген тип II — главен структурен протеин во ‘рскавицата, стаклестото тело на окото и некои други ткива. Начин на наследување е автозомно доминантен. Во многу случаи мутацијата е de novo (нова мутација без семејна историја). Генетскиот дефект доведува до нарушена структура и функција на ‘рскавицата. Колагенот тип II е од суштинско значење за нормалната осификација (претворање на ‘рскавицата во коска), па затоа неговото нарушување има системски ефекти.
2. Патогенеза
Основниот патофизиолошки механизам вклучува: дефектна синтеза на колаген тип II, абнормална ‘рскавица со намалена механичка стабилност, нарушена ендохондрална осификација, дефекти во развојот на епифизите и метафизите. Ова резултира со скратување на долгите коски, деформации на ‘рбетниот столб, зглобна нестабилност.
3. Клиничка слика
1. Раст и скелетни карактеристики: изразен низок раст (диспропорционален), скратени екстремитети (особено проксимални сегменти), широки и деформирани зглобови, кифосколиоза, лордоза, ограничена подвижност на зглобовите.
2. Краниофацијални карактеристики: рамно лице, микрогнатија, широк носен корен, расцеп на непце (чест).
3. Офталмолошки манифестации: тешка миопија, ризик за одлепување на ретина, катаракта.
4. Аудиолошки проблеми: кондуктивна или сензоневрална наглувост.
5. Респираторни проблеми: тешкотии при дишење во неонаталниот период, опструктивна апнеа, радиолошки карактеристики, радиографските наоди се многу карактеристични:
- Платиспондилија (сплескани пршлени)
- Проширени метафизи
- Деформирани епифизи
- Скратени долги коски
- „Cloud-like“ (заматен) изглед на ‘рскавицата
4. Дијагноза
Дијагнозата се поставува врз основа на:
- Клиничка слика
- Радиолошки наоди
- Генетско тестирање (COL2A1 мутации)
Пренаталната дијагностика е можна преку:
- Ултразвук (детекција на скратени коски)
- Генетски тестови
5. Диференцијална дијагноза
Книстовиот синдром треба да се разликува од:
- Ахондроплазија
- Спондилоепифизарна дисплазија
- Стиклеров синдром
- Дистрофична дисплазија
6. Третман
Не постои каузален третман. Пристапот е мултидисциплинарен:
1. Ортопедски третман: корекција на деформитети, следење на ‘рбетниот столб, физиотерапија
2. Офталмолошка грижа: редовни прегледи, превенција на ретинално одлепување.
3. Аудиолошка поддршка: слушни апарати, рана интервенција.
4. Респираторна поддршка: следење на дишењето, третман на апнеа.
5. Логопедска и психосоцијална поддршка: особено при расцеп на непце и комуникациски тешкотии.
7. Прогноза
Интелигенцијата обично е нормална. Животниот век може да биде нормален, но зависи од: респираторни компликации, ортопедски проблеми. Квалитетот на живот варира во зависност од тежината на симптомите.
8. Заклучок
Книстовиот синдром е комплексна генетска скелетна дисплазија со мултисистемски манифестации. Раната дијагноза и мултидисциплинарниот пристап се клучни за оптимално управување и подобрување на функционалниот исход кај пациентите.
No comments:
Post a Comment