Нуклеинските киселини се макромолекули кои претставуваат основни носители на генетската информација кај сите живи организми. Тие ја складираат, пренесуваат и реализираат генетската информација неопходна за функционирање, развој и репродукција на клетките. Во хуманата генетика, нуклеинските киселини се од централно значење, бидејќи преку нив се објаснуваат процесите на:
- наследување на особини
- синтеза на протеини
- генетска регулација
- појава на генетски заболувања
Постојат два основни типа на нуклеински киселини:
- Дезоксирибонуклеинска киселина (DNA)
- Рибонуклеинска киселина (RNA)
1. Хемиска градба на нуклеинските киселини
Основните градбени единици на нуклеинските киселини се нуклеотиди.
Нуклеотидот е составен од три компоненти: азотна база, пентозен шеќер, фосфатна група.
1. Азотни бази
Азотните бази се органски соединенија кои содржат азот. Се делат на две групи:
Пурини: аденин (A), гванин (G)
Пурините имаат двојна прстенеста структура. Пиримидини се: цитозин (C), тимин (T) – присутен во DNA, урацил (U) – присутен во RNA.
Пиримидините имаат едноставна прстенеста структура.
2. Пентозен шеќер
Шеќерот во нуклеотидите е пентоза. Постојат два типа:
- Деоксирибоза – во DNA
- Рибоза – во RNA
Разликата е во втората позиција на јаглеродниот атом: DNA има H, RNA има OH
Фосфатна група
Фосфатната група ја поврзува шеќерната компонента на нуклеотидите и создава фосфодиестерски врски. Овие врски го формираат шеќер-фосфатниот скелет на молекулата.
Нуклеозиди и нуклеотиди
Важно е да се разликуваат: Нуклеозид е база + шеќер. Нуклеотид е база + шеќер + фосфат
3. Структура на DNA
DNA е двоверижна молекула која има форма на двојна спирала (double helix). Оваа структура беше опишана во 1953 година од James Watson и Francis Crick. Основни карактеристики:
DNA има: две антипаралелни полинуклеотидни вериги, ориентација 5' → 3', Комплементарност на базите. Азотните бази се поврзуваат со водородни врски.
Правило на комплементарност:
- A – T (2 водородни врски)
- G – C (3 водородни врски)
Ова правило се нарекува Чаргафово правило
Голем и мал жлеб
Во структурата на DNA постојат: голем и мал жлеб. Овие региони се важни за: врзување на регулаторни протеини, регулација на генската експресија.
4. Организација на DNA во клетката
Кај човекот DNA е организирана во: хромозоми. DNA е поврзана со протеини наречени хистони. Се формира хроматинска структура нуклеозом. Основна единица на хроматинот е нуклеозом. Состав: DNA намотана околу хистонски октамер
5. Типови на RNA
RNA е обично едноверижна молекула. Постојат неколку видови RNA.
1. mRNA (информативна RNA)
Функција: пренесува генетска информација од DNA до рибозомите
Процес: транскрипција
2. tRNA (транспортна RNA)
Функција: пренесува аминокиселини до рибозомите
Има карактеристична клевереста структура.
Содржи: антикодон
3. rRNA (рибозомска RNA)
Функција: составен дел на рибозомите. Учествува во синтеза на протеини
Други RNA молекули:
Современата генетика идентификува и други видови:
- miRNA (microRNA) – регулација на генска експресија
- siRNA – генска тишина
- snRNA – процесирање на mRNA
6. Функции на нуклеинските киселини
Нуклеинските киселини имаат неколку фундаментални функции.
1. Складирање на генетска информација: DNA ја содржи целата генетска програма на организмот. Кај човекот геномот има околу 3 милијарди базни парови.
2. Пренос на генетска информација При клеточна делба: DNA репликација обезбедува точен пренос на генетската информација.
3. Синтеза на протеини Информацијата во DNA се реализира преку: централната догма на молекуларната биологија DNA → RNA → протеин
4. Регулација на генската експресија RNA молекулите учествуваат во: контролирање на транскрипцијата, стабилност на mRNA, посттранскрипциона регулација
7. Репликација на DNA
DNA репликацијата е процес на удвојување на генетскиот материјал. Се случува во S фаза на клеточниот циклус. Главни ензими: DNA полимераза, хеликаза, примаза, лигаза. Репликацијата е: полуконзервативна. Секој нов молекул има: една стара нишка и една нова нишка.
8. Клиничко значење во хуманата генетика
Нарушувањата во структурата или функцијата на нуклеинските киселини можат да доведат до: генетски мутации, хромозомски аберации, наследни заболувања.
Примери: цистична фиброза, мускулна дистрофија, таласемија.
Заклучок
Нуклеинските киселини се фундаментални молекули во биологијата и хуманата генетика. Тие: ја складираат генетската информација, ја пренесуваат при клеточна делба, ја реализираат преку синтеза на протеини. Разбирањето на нивната структура, градба и функции е основа за изучување на: молекуларна генетика, генетски заболувања, современи геномски технологии.
