Нуклеински киселини

Нуклеинските киселини се макромолекули кои претставуваат основни носители на генетската информација кај сите живи организми. Тие ја складираат, пренесуваат и реализираат генетската информација неопходна за функционирање, развој и репродукција на клетките. Во хуманата генетика, нуклеинските киселини се од централно значење, бидејќи преку нив се објаснуваат процесите на:

• наследување на особини
• синтеза на протеини
• генетска регулација
• појава на генетски заболувања

Постојат два основни типа на нуклеински киселини:

• Дезоксирибонуклеинска киселина (DNA)
• Рибонуклеинска киселина (RNA)

1. Хемиска градба на нуклеинските киселини

Основните градбени единици на нуклеинските киселини се нуклеотиди.

Нуклеотидот е составен од три компоненти: азотна база, пентозен шеќер, фосфатна група.

1. Азотни бази

Азотните бази се органски соединенија кои содржат азот. Се делат на две групи:

Пурини: аденин (A), гванин (G)

Пурините имаат двојна прстенеста структура. Пиримидини се: цитозин (C), тимин (T) – присутен во DNA, урацил (U) – присутен во RNA.

Пиримидините имаат едноставна прстенеста структура.

2. Пентозен шеќер

Шеќерот во нуклеотидите е пентоза. Постојат два типа:

• Деоксирибоза – во DNA
• Рибоза – во RNA

Разликата е во втората позиција на јаглеродниот атом: DNA има H, RNA има OH

Фосфатна група

Фосфатната група ја поврзува шеќерната компонента на нуклеотидите и создава фосфодиестерски врски. Овие врски го формираат шеќер-фосфатниот скелет на молекулата.

Нуклеозиди и нуклеотиди

Важно е да се разликуваат: Нуклеозид е база + шеќер. Нуклеотид е база + шеќер + фосфат

3. Структура на DNA

DNA е двоверижна молекула која има форма на двојна спирала (double helix). Оваа структура беше опишана во 1953 година од James Watson и Francis Crick. Основни карактеристики: 

DNA има: две антипаралелни полинуклеотидни вериги, ориентација 5' → 3', Комплементарност на базите. Азотните бази се поврзуваат со водородни врски.

Правило на комплементарност:

• A – T (2 водородни врски)
• G – C (3 водородни врски)

Ова правило се нарекува Чаргафово правило

Голем и мал жлеб

Во структурата на DNA постојат: голем и мал жлеб. Овие региони се важни за: врзување на регулаторни протеини, регулација на генската експресија.

4. Организација на DNA во клетката

Кај човекот DNA е организирана во: хромозоми. DNA е поврзана со протеини наречени хистони. Се формира хроматинска структура нуклеозом. Основна единица на хроматинот е нуклеозом. Состав: DNA намотана околу хистонски октамер

5. Типови на RNA

RNA е обично едноверижна молекула. Постојат неколку видови RNA.

1. mRNA (информативна RNA)

Функција: пренесува генетска информација од DNA до рибозомите

 Процес: транскрипција

2. tRNA (транспортна RNA)

Функција: пренесува аминокиселини до рибозомите

Има карактеристична клевереста структура.

Содржи: антикодон

3. rRNA (рибозомска RNA)

Функција: составен дел на рибозомите. Учествува во синтеза на протеини

Други RNA молекули:

Современата генетика идентификува и други видови:

• miRNA (microRNA) – регулација на генска експресија
• siRNA – генска тишина
• snRNA – процесирање на mRNA

6. Функции на нуклеинските киселини

Нуклеинските киселини имаат неколку фундаментални функции.

1. Складирање на генетска информација: DNA ја содржи целата генетска програма на организмот. Кај човекот геномот има околу 3 милијарди базни парови.

2. Пренос на генетска информација При клеточна делба: DNA репликација обезбедува точен пренос на генетската информација.

3. Синтеза на протеини Информацијата во DNA се реализира преку: централната догма на молекуларната биологија DNA → RNA → протеин

4. Регулација на генската експресија RNA молекулите учествуваат во: контролирање на транскрипцијата, стабилност на mRNA, посттранскрипциона регулација

7. Репликација на DNA

DNA репликацијата е процес на удвојување на генетскиот материјал. Се случува во S фаза на клеточниот циклус. Главни ензими: DNA полимераза, хеликаза, примаза, лигаза. Репликацијата е: полуконзервативна. Секој нов молекул има: една стара нишка и една нова нишка. 

8. Клиничко значење во хуманата генетика

Нарушувањата во структурата или функцијата на нуклеинските киселини можат да доведат до: генетски мутации, хромозомски аберации, наследни заболувања.

Примери: цистична фиброза, мускулна дистрофија, таласемија.

Заклучок

Нуклеинските киселини се фундаментални молекули во биологијата и хуманата генетика. Тие: ја складираат генетската информација, ја пренесуваат при клеточна делба, ја реализираат преку синтеза на протеини. Разбирањето на нивната структура, градба и функции е основа за изучување на: молекуларна генетика, генетски заболувања, современи геномски технологии.