Хромозомски аберации

1. Дефиниција

Хромозомските аберации претставуваат структурни или нумерички промени во хромозомите, кои доведуваат до нарушување на генетскиот материјал и можат да резултираат со различни клинички состојби. Тие се важен дел од цитогенетиката и претставуваат значаен етиолошки фактор кај:

• вродени аномалии
• интелектуална попреченост
• спонтани абортуси
• малигни заболувања

2. Класификација

Хромозомските аберации се делат на:

2.1 Нумерички аберации: промени во бројот на хромозоми

2.2 Структурни аберации: промени во структурата на хромозомите

3. Нумерички хромозомски аберации

3.1 Анеуплоидија

Присуство на абнормален број на хромозоми. Најчесто поради недисјункција во мејоза

Примери:

Down синдром (трисомија 21)

Edwards синдром (трисомија 18)

Patau синдром (трисомија 13)

3.2 Полиплоидија

Присуство на цели дополнителни сетови на хромозоми (на пр. триплоидија). Често некомпатибилно со живот.

4. Структурни хромозомски аберации

4.1 Делеција губење на дел од хромозом

Пример:

Cri du chat syndrome

4.2 Дупликација дуплирање на хромозомски сегмент

4.3 Инверзија превртување на сегмент

Перицентрична и парацентрична

4.4 Транслокација размена на сегменти помеѓу хромозоми

Типови: реципрочна, нереципрочна, Робертсонова транслокација

4.5 Прстен хромозом формирање на прстенест хромозом

4.6 Изохромозом два идентични крака

5. Механизми на настанување

• Недисјункција (во мејоза I или II)
• Хромозомски прекини и неправилна репарација
• Грешки во репликација
• Егзогени фактори (радијација, хемикалии)

6. Клинички карактеристики

Хромозомските аберации често предизвикуваат:

• дисморфни карактеристики
• развојни доцнења
• интелектуална попреченост
• вродени малформации
• репродуктивни проблеми

7. Дијагностика

7.1 Цитогенетски методи: кариотипизација, Fluorescence in situ hybridization (FISH)

7.2 Молекуларни методи: array CGH, SNP array, NGS

8. Генетско советување

• процена на ризик
• анализа на родослов
• пренатална дијагностика

9. Клиничко значење

Хромозомските аберации се од суштинско значење во: педијатрија, онкологија, репродуктивна медицина.

10. Заклучок

Хромозомските аберации претставуваат значајна група генетски нарушувања кои вклучуваат промени во бројот или структурата на хромозомите. Нивното разбирање е клучно за дијагностика, клиничка проценка и генетско советување, особено во контекст на вродени аномалии и наследни заболувања.