1. Дефиниција
Изохромозом претставува абнормален хромозом кај кој двата крака (рамена) се идентични, односно се состојат или од два кратки (p) или од два долги (q) крака. Наместо нормална структура (еден p и еден q крак), изохромозомот има: p–p или q–q структура. Ова доведува до дупликација на еден крак и губење на другиот крак.
2. Механизам на настанување
Изохромозомите настануваат поради абнормална поделба на центромерот:
2.1 Нормална делба центромерот се дели вертикално
2.2 Абнормална делба центромерот се дели хоризонтално
Резултат е формирање на два идентични крака.
2.3 Алтернативен механизам: неправилна репарација по ДНК прекин, U-тип рекомбинација.
3. Генетски последици
Изохромозомите доведуваат до:
3.1 Парцијална трисомија дупликација на еден сегмент
3.2 Парцијална моносомија губење на друг сегмент
Ова создава генетски дисбаланс: со клинички последици.
4. Типови на изохромозоми
4.1 Изохромозом за краток крак (i(p)) поретки и често тешки последици.
4.2 Изохромозом за долг крак (i(q)) почести и клинички значајни.
5. Клинички значење
Изохромозомите се поврзани со: вродени аномалии, нарушувања на растот, интелектуална попреченост, репродуктивни проблеми.
6. Примери на заболувања
6.1 Turner синдром чест кариотип: i(Xq) губење на p крак од X хромозом
6.2 Down syndrome (ретко) може да вклучува изохромозом на 21
6.3 Онколошки заболувања чести во малигнитети
Пример: изохромозом 17q кај тумори.
7. Дијагностика
7.1 Цитогенетски методи: кариотипизација
7.2 Молекуларни методи: Fluorescence in situ hybridization (FISH), array CGH, NGS.
8. Генетско советување
Висок ризик за клинички последици, потребна е детална процена, пренатална дијагностика е препорачлива.
9. Заклучок
Изохромозомите претставуваат значајна структурна хромозомска аберација која доведува до генетски дисбаланс преку истовремена дупликација и делеција на хромозомски сегменти. Нивното разбирање е од клучно значење за дијагностика, клиничка проценка и генетско советување, особено кај синдромски состојби и малигни заболувања.
No comments:
Post a Comment