Генетика како наука – дефиниција и поим

1. Генетика како наука – дефиниција и поим

Генетиката претставува биомедицинска дисциплина која го проучува наследувањето, варијабилноста и молекуларните механизми преку кои информацијата се пренесува од една генерација на друга. Таа ги истражува:

• гените и нивната структура,
• функцијата на ДНК и РНК,
• механизмите на репликација и експресија,
• генетските мутации,
• наследните заболувања,
• интеракцијата меѓу гените и средината.

Во најширока смисла, генетиката е науката која го објаснува биолошкиот идентитет на организмот, односно како се создаваат и регулираат карактеристиките на живите суштества.

2. Основни поими во генетиката

Во генетиката се користат повеќе фундаментални поими:

• Ген – основна единица на наследување; дел од ДНК кој носи информација за синтеза на протеин или функционална РНК.
• Геном – вкупната генетска информација на еден организам.
• Хромозом – организирана структура од ДНК и протеини, која содржи гени.
• Генотип – генетската структура на организмот.
• Фенотип – изразените карактеристики на организмот (резултат на генотип + средина).
• Алел – различна варијанта на ген.
• Мутација – трајна промена во ДНК секвенцата која може да има патолошко, неутрално или корисно дејство.
• Епигенетика – наследливи промени во експресијата на гените без промена на ДНК секвенцата.

3. Генетиката како основа на биологијата и медицината

Генетиката денес се смета за темел на современата биологија и медицина, бидејќи:

• објаснува зошто се појавуваат болести,
• овозможува рана дијагностика и скрининг,
• служи како основа за персонализирана терапија,
• помага во предвидување на ризик од заболувања,
• ги поврзува молекуларните процеси со клиничката слика.

Таа претставува мост помеѓу основните науки (биологија, биохемија) и клиничките дисциплини (интерна медицина, педијатрија, неврологија, онкологија, психијатрија).

4. Историски развој на генетиката (историјат)

4.1. Претгенетски период

Уште во античкиот период, луѓето забележувале дека одредени карактеристики се наследуваат, но без научно објаснување.

4.2. Грегор Мендел – почеток на генетиката (1865)

За „татко на генетиката“ се смета Грегор Мендел, кој преку експерименти со грашок ги формулирал законите на наследувањето:

• закон за доминантност,
• закон за сегрегација,
• закон за независно комбинирање.

4.3. Хромозомската теорија (почеток на 20 век)

Во почетокот на 20 век се развива теоријата дека гените се наоѓаат на хромозомите, што ја зацврстува генетиката како експериментална наука.

4.4. Откритие на ДНК како носител на наследноста

• 1944 (Avery, MacLeod, McCarty) – ДНК е генетски материјал.
• 1953 (Watson & Crick) – двојната спирала на ДНК.

Ова откритие означува почеток на молекуларната генетика.

4.5. Геномика и современ период

• 1990–2003: Проектот за човечки геном – секвенционирање на човечкиот геном.
• По 2003: развој на геномска медицина, биоинформатика, CRISPR, терапија со гени.

5. Главни генетски дисциплини (гранки на генетиката)

Современата генетика е комплексна и се дели на повеќе дисциплини:

5.1. Класична (Менделова) генетика

Проучува наследување преку генерации, доминантни и рецесивни особини, родословни анализи.

5.2. Цитогенетика

Ги проучува хромозомите, нивната структура и аберации. Примери: Даун синдром (трисомија 21), Тарнер синдром (45,X), Клинефелтер синдром (47,XXY).

5.3. Молекуларна генетика

Фокусирана на ДНК, РНК и механизмите на експресија на гените. Оваа гранка ја објаснува патогенезата на голем број наследни заболувања.

5.4. Биохемиска генетика

Проучува наследни метаболни нарушувања и ензимски дефекти:

• фенилкетонурија,
• галактоземија,
• мукополисахаридози.

5.5. Популациона генетика

Ја анализира распределбата на гените во популации, генетски варијации, природна селекција, миграција.

5.6. Медицинска генетика

Проучува генетски заболувања, дијагностика, генетско советување и клиничка примена.

5.7. Геномика

Системско проучување на целиот геном (сите гени), нивни интеракции и регулации.

5.8. Епигенетика

Ги проучува механизмите преку кои средината влијае на генската експресија без промена на ДНК секвенцата. Примери: метилација, модификации на хистони.

5.9. Фармакогенетика и фармакогеномика

Проучува како генетските разлики влијаат на реакцијата на лекови. Ова е основа на персонализирана медицина.

5.10. Онкогенетика

Ги проучува наследните предиспозиции и мутации поврзани со канцер:

• BRCA1/BRCA2,
• TP53,
• APC.

5.11. Неврогенетика

Ги истражува генетските механизми на невролошки и психијатриски нарушувања:

• аутизам,
• епилепсии,
• шизофренија,
• невродегенеративни заболувања.

6. Улогата на генетиката во современата биомедицинска наука

6.1. Генетиката како основа за разбирање на болестите

Современата медицина се движи од симптоматска кон причинска медицина. Генетиката овозможува:

• откривање на патогенетски механизми,
• идентификација на ризик-фактори,
• класификација на болести според молекуларна основа.

6.2. Дијагностика и скрининг

Генетските тестови се користат за:

• пренатална дијагностика,
• неонатален скрининг,
• дијагностика на ретки болести,
• откривање носителство кај родители.

6.3. Персонализирана медицина

Генетиката овозможува терапија прилагодена на пациентот:

• избор на лек според генетски профил,
• дозирање според метаболизам,
• предвидување несакани ефекти.

6.4. Генска терапија и молекуларни интервенции

Генетиката е основа за:

• терапија со замена на ген,
• терапија со RNA интерференција,
• CRISPR корекција на мутации.

6.5. Развој на биомаркери

Генетските биомаркери се користат за:

• рана детекција на канцер,
• следење на прогресија,
• предвидување одговор на терапија.

6.6. Генетика во јавноздравствена политика

Генетските истражувања влијаат на:

• национални програми за скрининг,
• превенција на наследни болести,
• генетско советување во семејства со висок ризик.

7. Генетиката и комплексните нарушувања (аутизам, дијабетес, хипертензија)

Особено значајна улога има генетиката во објаснување на мултифакторските заболувања, каде гените и средината дејствуваат заедно.

Кај аутизмот, на пример:

• постојат стотици гени поврзани со ризик,
• голема улога имаат CNV варијации,
• епигенетските механизми се значајни,
• генетиката се користи за подобра дијагностика и разбирање на хетерогеноста.

8. Заклучок

Генетиката денес не е само теоретска дисциплина, туку централна наука во биомедицината, која ја трансформира дијагностиката, терапијата и превенцијата. Таа ја отвора вратата за:

• рано препознавање на заболувања,
• прецизна медицина,
• развој на нови терапии,
• подобро разбирање на човечкиот организам на молекуларно ниво.

Со тоа, генетиката претставува клучен двигател на модерната медицина и еден од најдинамичните научни домени на 21 век.