Генетика како наука – дефиниција и поим

1. Генетика како наука – дефиниција и поим

Генетиката претставува биомедицинска дисциплина која го проучува наследувањето, варијабилноста и молекуларните механизми преку кои информацијата се пренесува од една генерација на друга. Таа ги истражува:

• гените и нивната структура,
• функцијата на ДНК и РНК,
• механизмите на репликација и експресија,
• генетските мутации,
• наследните заболувања,
• интеракцијата меѓу гените и средината.

Во најширока смисла, генетиката е науката која го објаснува биолошкиот идентитет на организмот, односно како се создаваат и регулираат карактеристиките на живите суштества.

2. Основни поими во генетиката

Во генетиката се користат повеќе фундаментални поими:

• Ген – основна единица на наследување; дел од ДНК кој носи информација за синтеза на протеин или функционална РНК.
• Геном – вкупната генетска информација на еден организам.
• Хромозом – организирана структура од ДНК и протеини, која содржи гени.
• Генотип – генетската структура на организмот.
• Фенотип – изразените карактеристики на организмот (резултат на генотип + средина).
• Алел – различна варијанта на ген.
• Мутација – трајна промена во ДНК секвенцата која може да има патолошко, неутрално или корисно дејство.
• Епигенетика – наследливи промени во експресијата на гените без промена на ДНК секвенцата.

3. Генетиката како основа на биологијата и медицината

Генетиката денес се смета за темел на современата биологија и медицина, бидејќи:

• објаснува зошто се појавуваат болести,
• овозможува рана дијагностика и скрининг,
• служи како основа за персонализирана терапија,
• помага во предвидување на ризик од заболувања,
• ги поврзува молекуларните процеси со клиничката слика.

Таа претставува мост помеѓу основните науки (биологија, биохемија) и клиничките дисциплини (интерна медицина, педијатрија, неврологија, онкологија, психијатрија).

4. Историски развој на генетиката (историјат)

4.1. Претгенетски период

Уште во античкиот период, луѓето забележувале дека одредени карактеристики се наследуваат, но без научно објаснување.

4.2. Грегор Мендел – почеток на генетиката (1865)

За „татко на генетиката“ се смета Грегор Мендел, кој преку експерименти со грашок ги формулирал законите на наследувањето:

• закон за доминантност,
• закон за сегрегација,
• закон за независно комбинирање.

4.3. Хромозомската теорија (почеток на 20 век)

Во почетокот на 20 век се развива теоријата дека гените се наоѓаат на хромозомите, што ја зацврстува генетиката како експериментална наука.

4.4. Откритие на ДНК како носител на наследноста

• 1944 (Avery, MacLeod, McCarty) – ДНК е генетски материјал.
• 1953 (Watson & Crick) – двојната спирала на ДНК.

Ова откритие означува почеток на молекуларната генетика.

4.5. Геномика и современ период

• 1990–2003: Проектот за човечки геном – секвенционирање на човечкиот геном.
• По 2003: развој на геномска медицина, биоинформатика, CRISPR, терапија со гени.

5. Главни генетски дисциплини (гранки на генетиката)

Современата генетика е комплексна и се дели на повеќе дисциплини:

5.1. Класична (Менделова) генетика

Проучува наследување преку генерации, доминантни и рецесивни особини, родословни анализи.

5.2. Цитогенетика

Ги проучува хромозомите, нивната структура и аберации. Примери: Даун синдром (трисомија 21), Тарнер синдром (45,X), Клинефелтер синдром (47,XXY).

5.3. Молекуларна генетика

Фокусирана на ДНК, РНК и механизмите на експресија на гените. Оваа гранка ја објаснува патогенезата на голем број наследни заболувања.

5.4. Биохемиска генетика

Проучува наследни метаболни нарушувања и ензимски дефекти:

• фенилкетонурија,
• галактоземија,
• мукополисахаридози.

5.5. Популациона генетика

Ја анализира распределбата на гените во популации, генетски варијации, природна селекција, миграција.

5.6. Медицинска генетика

Проучува генетски заболувања, дијагностика, генетско советување и клиничка примена.

5.7. Геномика

Системско проучување на целиот геном (сите гени), нивни интеракции и регулации.

5.8. Епигенетика

Ги проучува механизмите преку кои средината влијае на генската експресија без промена на ДНК секвенцата. Примери: метилација, модификации на хистони.

5.9. Фармакогенетика и фармакогеномика

Проучува како генетските разлики влијаат на реакцијата на лекови. Ова е основа на персонализирана медицина.

5.10. Онкогенетика

Ги проучува наследните предиспозиции и мутации поврзани со канцер:

• BRCA1/BRCA2,
• TP53,
• APC.

5.11. Неврогенетика

Ги истражува генетските механизми на невролошки и психијатриски нарушувања:

• аутизам,
• епилепсии,
• шизофренија,
• невродегенеративни заболувања.

6. Улогата на генетиката во современата биомедицинска наука

6.1. Генетиката како основа за разбирање на болестите

Современата медицина се движи од симптоматска кон причинска медицина. Генетиката овозможува:

• откривање на патогенетски механизми,
• идентификација на ризик-фактори,
• класификација на болести според молекуларна основа.

6.2. Дијагностика и скрининг

Генетските тестови се користат за:

• пренатална дијагностика,
• неонатален скрининг,
• дијагностика на ретки болести,
• откривање носителство кај родители.

6.3. Персонализирана медицина

Генетиката овозможува терапија прилагодена на пациентот:

• избор на лек според генетски профил,
• дозирање според метаболизам,
• предвидување несакани ефекти.

6.4. Генска терапија и молекуларни интервенции

Генетиката е основа за:

• терапија со замена на ген,
• терапија со RNA интерференција,
• CRISPR корекција на мутации.

6.5. Развој на биомаркери

Генетските биомаркери се користат за:

• рана детекција на канцер,
• следење на прогресија,
• предвидување одговор на терапија.

6.6. Генетика во јавноздравствена политика

Генетските истражувања влијаат на:

• национални програми за скрининг,
• превенција на наследни болести,
• генетско советување во семејства со висок ризик.

7. Генетиката и комплексните нарушувања (аутизам, дијабетес, хипертензија)

Особено значајна улога има генетиката во објаснување на мултифакторските заболувања, каде гените и средината дејствуваат заедно.

Кај аутизмот, на пример:

• постојат стотици гени поврзани со ризик,
• голема улога имаат CNV варијации,
• епигенетските механизми се значајни,
• генетиката се користи за подобра дијагностика и разбирање на хетерогеноста.

8. Заклучок

Генетиката денес не е само теоретска дисциплина, туку централна наука во биомедицината, која ја трансформира дијагностиката, терапијата и превенцијата. Таа ја отвора вратата за:

• рано препознавање на заболувања,
• прецизна медицина,
• развој на нови терапии,
• подобро разбирање на човечкиот организам на молекуларно ниво.

Со тоа, генетиката претставува клучен двигател на модерната медицина и еден од најдинамичните научни домени на 21 век.

3. работилница за млади истражувачи за научна и публицистичка етика

Почитувани колешки и колеги,

Следејќи го досегашното искуство за успешно организирање на две научни работилници, со задоволство ја најавуваме третата заедничка MAAA-MЗMУ Работилница за млади научници за научна и публицистичка етика и пишување научни трудови. Работилницата ќе се одржи на 15.06.2023 г. (четврток) со почеток-пријавување од 8,30 ч. на Филозофскиот факултет, Универзитет Св. Кирил и Методиј-Скопје во Сала за седници на првиот спрат.

Многу е важно секој научник да развие вештини за научно пишување и објавување со цел да ги промовира неговите/нејзините истражувачки наоди и професионални активности. На многу млади научници им недостигаат информации за принципите на научната комуникација и публицистичката етика и им треба охрабрување за научно пишување поради недоволното знаење и вештини за да подготват солиден ракопис за да ги задоволат барањата на рецензентите и уредниците и да бидат прифатени за објавување во списанија со отворен пристап, особено во списанија на повисоко ниво и со фактор на влијание (IF).

Работилницата е наменета за млади научници кои го подготвуваат својот прв ракопис или би сакале да ги подобрат своите вештини за пишување и објавување во научни списанија. Членовите на МААА и членовите на МЗМУ, како и персоналот на Амбасадата на САД и персоналот на Американското катче, ќе имаат приоритет за регистрација врз основа на „Прв дојден-прв услужен“, но веројатно дека ќе остане и некое место и за другата научна јавност во Македонија.

Целта на работилницата е да се зголеми свеста кај младите научници за меѓународните критериуми и стандарди во научното пишување и публикување и да се спречат недолично однесување и измами, плагијат и патологија на авторството во научното издаваштво, како и избегнување на грабливи издавачи и списанија. Дополнително, да се обезбеди практична обука за младите научници со цел да им се овозможи правилна и научно издржана комуникација на нивните резултати од истражувањето и презентација на податоците во ракопис структуриран во „Вовед, методи, резултати и дискусија“ до делот „Заклучок“, како и да развива вештини за критичко читање на објавената литература.

Во прилог е Формуларот за регистрација што треба да се пополни што е можно поскоро.

Програмата за настанот можете да ја симнете ОВДЕ.

Прифаќањето и потврдувањето на учесниците ќе биде по принципот „прв дојден – прв услужен“. Бројот на учесници е ограничен на 25. Пријавување најдоцна до 12 јуни во 12:00 часот. Ве очекуваме да се пријавите. За сите учесници што ќе останат до крајот следуваат СЕРТИФИКАТИ.

Генерален секретар на МЗМУ

Материјализирање на трудот

Почитувани дипломци, магистранти и докторанди,

Ви се обраќам на сите вам на кои сум ви бил ментор, сум ви ментор во моментот или ќе ви бидам ментор. Вие многу добро знаете дека постојано во нашите консултативни средби ве стимулирам, ви укажувам на значењето на објавување на научни трудови во странски списанија. Знаете дека тоа е добро за вашата кариера. Секое пишување на научен труд би требало да ви дава понатамошен потстрек, да се бодува при евентуално вработување. Секое објавување на научен труд во престижно списание треба да ви биде огромен мотив. Но за жал повеќето од вас не сакате да жртвувате дел од слободното време, да се откажете од овоземските задоволства, да потрошите повеќе часови на истражување, селектирање литература, сурфање на интернет и симнување трудови со кои би ги компарирале вашите резултати. Да, знам тешко е да се пишува научен труд. Но, чуму вашите магистерски и докторски дисертации ако само комисија од 3-5 члена ги прегледа и прочита. Ништо ако пошироката научна заедница не дознае за вашиот труд, тогаш залудни ви се титулите.

Но, еве сега како Саи Баба што материјализира и од духовното прави материјално, така и јас да ви дадам една материјална стимулација, па можеби ќе се одважите, ќе седнете и ќе напишете некој труд од вашите дела.

Можеби сте слушнале дека МОН дава средства за објавен труд во списание со фактор на влијание 30.000 денари од труд, УКИМ дава по 12.000 денари за труд објавен во списание со фактор на влијание, но и во базата Скопус, ФЗФ дава средства ми се чини до 20.000 денари за труд објавен во списание со фактор на влијание. Сега вие размислете дали овие пари не се доволни за да седнете и да се стимулирате самите себе нешто да напишете, секако со моја помош. Ако и ова не ве стимулулира тогаш тешко на нашата наука...

Менторот