Цитирани во Eye - списание со ИФ-2.478

Почитувани колешки и колеги,

Имам особено задоволство да ве известам дека неодамна е цитиран нашиот труд Ljubic A, Trajkovski V. Refractive errors in children and young adults with Down’s syndrome. Acta Ophthalmol. 2011;89:324–7.

во списанието Eye со импакт фактор 2.478. Трудот е со наслов Near vision in individuals with Down syndrome: a vision screening study од авторите Prem Nandhini Satgunam, Sourav Datta & Rebecca Sumalini.

Коавторот

МНЗА се придружи во кампањата за #WAAD2019 заедно со Аутизам Европа

Почитувани колешки и колеги,

Уште пред три седмици МНЗА се придружи на кампањата за одбележување на светскиот ден на аутизмот 2 април заедно со Аутизам Европа. Ги преведовме на македонски јазик нивните материјали кои се достапни на нивната веб страница. Алатките за кампањата можете да ги преземете од следниот линк. 

Светскиот ден на аутизмот е прогласен од Генералното Собрание на Обединетите Нации во 2007 година како ден на кој треба да се посвети внимание на ургентните потреби на лицата со аутизам ширум светот. МНЗА овој ден го одбележува од 2011 година.

Се претпоставува дека 7 милиони луѓе во ЕУ имаат аутистичен спектар на нарушување. Многу од нив се соочуваат со дискриминација и се подложни на социјална исклученост. За да одговори на секојдневните предизвици со кои се соочуваат лицата со аутизам Аутизам Европа ја започна кампањата под наслов: „Нова динамика за аутизмот. I ∞ аутизам". Покрај тоа што македонскиот јазик се` уште не е еден од официјалните јазици во ЕУ, ние како МНЗА сепак успеавме да го наметнеме и да се појават овие материјали на нашиот македонски јазик на нивната веб страница.

Аутизмот е доживотна состојба и во сите земји членки на ЕУ, а и надвор од неа лицата со АСН се соочуваат со слични предизвици како што се: навремена дијагноза, образование, здравствени услуги, домување и животна поддршка од страна на заедницата. Потребен е холистичен пристап за потребите на овие лица кој ние членовите на МНЗА секојдневно го применуваме во нашите активности и проекти.

Сите вие што сакате да се вклучите во кампањата можете да ја поддржите на одреден начин. Прво, можете да ги споделувате на социјалните медиуми сите алатки од погорниот линк на македонски јазик користејќи го хаштагот #AutismDay2019. Официјалното видео за кампањата е креирано од Аутизам Шпанија, членка на Аутизам Европа. Целта е што подобра социјална инклузија на лицата со аутизам. АЕ ја објави алатката за кампањата која ги објаснува целите на кампањата и вклучува материјали и стратегии на повеќе од 14 јазици, како и на формат лесен за читање.

Македонското научно здружение за аутизам е невладина и непрофитна научна организација чии што цели се откривање на причините на АСН, рана дијагноза и рана интервенција, поддршка на правата на лицата со аутизам и нивните семејства и подобрување на квалитетот на нивниот живот воопшто.

Претседател на МНЗА

Публикации со дипломци и постдипломци

Почитувани посетители,

За денес се одлучив да го постирам трудот објавен со колешката м-р Благица Станоевска под наслов: Preliminary results of the Macedonian-adapted version of ages and stages developmental questionnaires кој фактички беше дел од нејзината магистерска работа одбранета на нашиот институт пред три години. Трудот е објавен во списанието J Neurosci Rural Pract 2018;9:510-515. Се работи за исклучително солидна колешка, една од најдобрите во нејзината генерација. Таа е голем практичар и бидејќи не си ја пронајде среќата одве во Македонија, таа моментно е вработена на Универзитетот во Осло, еден од првите 100 на Шангајската листа.

Коавторот

Шесто предавање ХГ - 22.03.2019

Почитувани студенти,

Утре (петок) со почеток во 07:30 часот ќе се одржи вонредното предавање и вежби по Хумана генетика како замена за тоа од 26.03.2019 година. Ве молам да бидете точни. Ќе ви биде предавано за структурни и нумерички хромозомски аберации. Предлагам да ги погледнете следните видео клипови:

Предметен наставник

Петто предавање ХГ - 19.03.2019

Почитувани студенти,

Во стандардниот термин во вторник ќе се одржи петтото предавање по Хумана генетика. Ќе биде предавано за транслација и видови наследувања во хуманата генетика. Заради моето  службено отсуство на 26.03.2019, шестото предавање и вежби ќе се одржат во петок на 22.03.2019 година од 07:30 часот. Заради тоа во тој период до 12:30 часот не планирајте други обврски. Предлагам да ги прегледате видеоклипоивите во прилог за да полесно го разберете материјалот.

Предметен наставник

Наш труд цитиран во Medical Hypothesis

Драги читатели,

Уште еден наш труд цитиран во престижното списание Medical Hypothesis на Elsevier. Нашиот труд веќе цитиран по 30-ти пат:

Trajkovski V, Petlichkovski A, Efinska-Mladenovska O, et al. Higher plasma concentrations of food-specific antibodies in persons with autistic disorder in comparison to their siblings. Focus Autism Dev Dis 2008;23:176–85.

е цитиран од:

Barbeau EW. Neonatal and Regressive Forms of Autism: Diseases With Similar Symptoms But A Different Etiology. Medical Hypotheses 109. September 2017. DOI: 10.1016/j.mehy.2017.09.015

Цитираниот

Abstract

Autistic Spectrum Disorder (ASD) can be a debilitating, life-long neurocognitive disease. ASD is caused by genetic and epigenetic factors and largely unknown and poorly understood environmental triggers. Signs and symptoms of ASD often appear in the first year of life while the disease strikes other infants who had previously been developing normally at around 2 years of age. Ozonoff and her colleagues recently suggested that there are three different pathways or trajectories for the development of ASD in infants 6–24 months of age. I hypothesize that pathway 1 is caused by in utero insult/injury, pathway 2 by obstetric complications at birth, and pathway 3 by environmental triggers of ASD affecting infants 0–3 years of age. Faster progress can be made in elucidating the underlying causes of neonatal and regressive forms of ASD if the diseases are investigated separately, instead of being part of the same disorder.

Први колоквиуми ХГ и МОИ - април 2019

Почитувани студенти,

Сакам да ве известам за термините за првите колоквиуми по предметите Хумана генетика и Медицински основи на инвалидноста во овој летен семестар.

• Хумана генетика на 2 април (вторник) во 08:00 часот во голем амфитеатар или електронска лабораторија.
• Медицински основи на инвалидноста на 5 април (петок) во 08:00 часот во електронска лабораторија.

Го задржувам правото на промена на термините и просториите заради виша сила. Вие сте должни да го следите овој блог заради навремено информирање.

Предметен наставник

Список на семинарски теми по предметот Хумана генетика - 2019

Почитувани студенти,

Во прилог е списокот на семинарски теми по предметот Хумана генетика. Принципите на пишување семинарска работа веќе ви се добро познати. Строго придржувајте се кон нив. Рок за предавање во хартиена и електронска верзија е среда 24 април 2019 година до 13:00 часот.

24649/18	Waardenburg синдром
24651/18	Patau синдром
24619/18	Barr-ово тело
10225/18	Хромозоми
10219/18	Marfan синдром
24680/18	Edwards синдром
24644/18	Lejeun (Cri du chat) синдром
10121/18	Миотонична дистрофија
10209/18	Автосомно доминантно наследување
24930/18	Автосомно рецесивно наследување
24607/18	Полово врзано наследување
10152/18	Ретинобластом
23273/14	Williams синдром
10199/18	Klinefelter синдром
10168/18	Туберозна склероза
24657/18	Нумерички хромозомски аберации
10200/18	tRNA
10202/18	Транслација
10205/18	Генетско советување
24665/18	Down синдром
24603/18	DNA
24664/18	Пренатална дијагноза
10158/18	Неврофиброматоза
10156/18	pRNA
24627/18	Wolf синдром
24626/18	Фрагилен Х синдром
24608/18	Транслокации
24641/18	Митохондријално наследување
10208/18	Транскрипција на DNA
10185/18	Транслација
24659/18	Полигенско наследување
24638/18	Edwards синдром
24604/18	Turner синдром
24625/18	Митоза
10139/18	Duchenne мускулна дистрофија
10207/18	Мејоза
24677/18	Хомоцистинурија
24631/18	Leopard синдром
10189/18	Crouson синдром
10173/18	Суперженско
10143/18	Krabbe болест
24624/18	Tay-Sachs-ова болест
10409/18	Сперматогенеза
10137/18	Овогенеза
24650/18	Wilson-ова болест

Предметен наставник

Четврто предавање ХГ - 05.03.2019

Почитувани студенти,

Во вторник во редовниот термин ќе се одржи четвртото предавање по Хумана генетика. За оние студенти што не беа во петокот да напоменам дека вежбите ќе бидат по три часа од група за да се надоместат пропуштените од минатиот вторник кога се реновираше лабораторијата. Тоа значи дека присутните ќе добиваат по два плуса, а отсутните по два минуса.

На предавањето ќе се дискутира за РНА, централна догма во молекуларната биологија, транскрипција и генетски код. Предлагам да ги погледнете видео клиповите:

Предметен наставник

Наш труд цитиран во француско списание

Почитувани колешки и колеги,

Нашиот труд: Stankova, T. et Trajkovski, V. (2010). Attitudes and opinions of employers, employees and

parents about the employment of people with autism in the Republic of Macedonia. Journal of Special Education and Rehabilitation, 11 (3-4), 16-29.

е цитиран во трудот: Favoriser l’accès à la formation professionnelle pour les jeunes avec un trouble du spectre de l’autisme : État des lieux et pistes d’amélioration објавен во француско списание.

Тоа е убав показател дека сме читани и во франкофонското говорно подрачје и дека нашиот труд се цитира и од француски колеги.

Претседател на МНЗА