Делецијата и дупликацијата предизвикуваат промени во биолошките процеси поврзани со белата маса на мозокот

Почитувани посетители,

Започнувам со споделување на споделување на резимеа на разбирлив јазик (Plain Language Summary) на моите трудови. Лето е, па можам да си го дозволам тоа.

Wang T, Sharp M, Morella I, Bedogni F, Trajkovski V, Brambilla R, Syed YA. Mice with 16p11.2 Deletion and Duplication Show Alterations in Biological Processes Associated with White Matter. International Journal of Molecular Sciences. 2025; 26(2):573.

https://doi.org/10.3390/ijms26020573

Резиме на разбирлив јазик

Некои промени во гените можат да влијаат врз развојот на мозокот и да бидат поврзани со состојби како што е аутизмот. Една таква промена се јавува во дел од хромозомот наречен 16p11.2, каде што може да недостасува генетски материјал (делеција) или да има дополнителен генетски материјал (дупликација). Овие промени често се поврзани со тешкотии во учењето, однесувањето и развојот.

Во ова истражување, научниците користеле глувци со делеција или дупликација на регионот 16p11.2 за да проучат како овие генетски промени влијаат врз белата маса на мозокот, која е важна за преносот на информации помеѓу различните делови на мозокот.

Истражувачите откриле дека генетските промени влијаат врз клетките кои создаваат миелин – заштитна обвивка околу нервните влакна што овозможува побрз пренос на нервните сигнали. Кај глувците со делеција бил забележан тренд на намалување на бројот на овие клетки и помала количина на миелин, додека кај глувците со дупликација бил забележан зголемен број на клетки и поголемо создавање на миелин. Исто така, биле утврдени промени во големината и структурата на нервните влакна, како и во бројот на други клетки кои го поддржуваат функционирањето на мозокот.

Овие резултати укажуваат дека количината на генетски материјал во регионот 16p11.2 може да има значајно влијание врз развојот и организацијата на белата маса на мозокот. Подоброто разбирање на овие процеси може да помогне во откривање на нови можности за развој на терапии за аутизам и други невроразвојни нарушувања.

Истражувачот

Отворен повик за трудови од областа на аутизмот на конференција во Словенија

Почитувани колешки и колеги,

Имам особена чест да ве поканам на конференцијата: "It's About People 2023 Social and Technological Development in Service of Security and Dignity The 11th Annual Conference of Europe’s Sciences and Arts Leaders and Scholars" што ќе се одржи на Алма Матер Еуропеа универзитетот во Марибор, Словенија од 10 – 17 март 2023 година. Имено денес бев назначен за модератор на сесијата „Аутизам и ментално здравје“, и имам можност да канам предавачи од Македонија и од регијата. Ги поканувам сите магистранти, докторанди кои одбраниле теза на нашиот институт или кои се актуелни постдипломци а имаат тема во врска со аутизмот да се пријават и така да дадат свој придонес кон истата. Сесијата ќе се реализира онлајн, а на крајот од сесијата ќе има панел дискусија на тема „Потребата од едукација за аутизам на универзитетите“. На таа форум дискусија ќе учествуваат светски експерти за аутизам. Датум за оваа сесија е  13 март. Ве молам сите кои сте заинтересирани да ми пратите структуриран наслов на тема со апстракт на англиски јазик до 250 зборови, најдоцна до 1 февруари до 23:59 минути. Тоа би значело дека имате доволно време од 2 седмици да пријавите апстракт, а потоа и да подготвите презентација на англиски јазик. Во прилог ви праќам трудови од Словенија кои што се влезени веќе во програмата. Повеќе информации за конференцијата на ЛИНКОТ.

A Model of Support and Help In The Field of Autism For Employers In Slovenia
Jana Ponikvar, CEO; Ksenija Bratuš Albreht, Head of Employment Rehabilitation, Šentprima Institute For Rehabilitation and Education

National Research On Autism Prevalence In Slovenia
Barbara Žnidarko, Teacher of Special and Rehabilitation Pedagogy; Janja Kranjc, Educational
Psychologist; Patricija Lovišček, Director, Zveza za avtizem Slovenije

Review of Educators’ Needs For Additional Knowledge About Autism In Slovenia
Irena Marinič, Special and Rehabilitation Pedagogue, Osnovna šola Kozara Nova Gorica,
Slovenia

Knowledge of Autism Spectrum Disorders In Emergency Services
Urška Mikuž; Marta Macedoni Lukšič, Assistant Professor, Inštitut za avtizem Ljubljana,
Slovenia; Jernej Vidmar, Assistant Professor, University of Ljubljana, M.D., UKC Maribor, Klinika
za pediatrijo, Enota za otroško in mladostniško psihiatrijo

Relationship Between Special Interests and Orientation To Happiness In Adults With
Autism Spectrum Disorder
Aleš Zavrl, Teacher, Zavod za gluhe in naglušne Ljubljana

Во надеж дека многу скоро ќе добијам апстракти, срдечно ве поздравувам.

Претсдател на МНЗА

Најчести забелешки и упатства за добра презентација на семинарските трудови

Почитувани студенти,

Овде би сакал да укажам на најчестите забелешки за вашите презентации на семинарските трудови и воедно да дадам упатства за подобри презентации:

• Честа грешка е дека не ставате нумерација на слајдовите.
• Презентацијата мора да има вовед и заклучок.
• Понекогаш ставате премногу текст на слајдовите.
• Внимавајте да не се ситни буквите, основен фонт најмалку 24pt.
• Текстот и позадината треба да имаат јасен контраст. Без многу бои, ефектни позадини и сл.
• Некои студенти слабо ја имаат научена темата и слабо ја владеат, со тоа и слабо презентираат.
• Потребна е добра интеракција со аудиториумот.
• Некои студенти читаат од слајдовите, тоа не може да се оцени со висок број на поени.
• Немање на илустрации во презентациите. Пожелно е да има слики и табели.
• Секој слајд мора да има заглавје кое го објаснува текстот подолу.
• Нема потреба да држите во рацете листови, концепти, или самата семинарска во печатена верзија. Со тоа прикажувате одредена несигурност.
• Слободно може да се уфрлат анимации, гифови или кратки видеа до 1 минута.
• Некои студенти не го почитуваат времето од 10 минути. Или се прекуси и завршуваат за 5 минути или се предолги повеќе од 10 минути. Сето тоа укажува на недоволна подготвеност.
• За презентација од 10 минути, треба да имате меѓу 10 и 20 слајдови.
• Пожелно е последниот слајд да биде благодарност, контакт информации (е-пошта, социјални медиуми и сл.)
• Пожелно е на првиот и последниот слајд во горните агли да има лого на УКИМ и лого на ФЗФ.

Повеќе информации можете да најдете во најновиот учебник Академско пишување и објавување. Ова е последен пост за денес, по речиси 15 часа работа.

Предметен наставник

Научен придонес на проф. д-р Владимир Трајковски - 06.06.2022

Почитувани колешки и колеги,

Би сакал да го споделам мојот скромен научен придонес во Македонија заклучно со денешниот ден 06.06.2022 година.

• Објавени стручни и претежно научни трудови in extenso = 110,
• Објавени трудови со фактор на влијание = 12,
• Објавени учебници, монографии, практикуми = 7,
• Објавени прирачници и брошури = 2,
• Учества во домашни и претежно меѓународни проекти = 19,
• Публицирани апстракти од конгреси и конференции = 66,
• Учества на конференции, конгреси, семинари, симпозиуми = 100
• Необјавени реферати презентирани на конгреси и семинари = 17

Можеби не е многу, но не е ниту за потценување. Во следните години до пензија главен стремеж ми е да ги дуплирам овие индикатори.

Список на семинарски трудови по Хумана генетика - 2020

Почитувани студенти,

По договорот од минатата седмица ви го проследувам списокот на семинарски трудови по предметот Хумана генетика. Нека ви е со среќа подготовката на семинарските трудови. Краен рок за поднесување на истите е 30.04. во печатена верзија кај мене и во електронска верзија на УСБ или ЦД кај студентката што го правеше списокот.

Бр. на индекс	Семинарски труд
10463/19	Waardenburg синдром
24973/19	Patau синдром
10471/19	Barr-ово тело
24980/19	Хромозоми
24992/19	Marfan синдром
24969/19	Edwards синдром
10482/19	Lejeun (Cri du chat) синдром
24998/19	Миотонична дистрофија
10467/19	Автосомно доминантно наследување
10501/19	Автосомно рецесивно наследување
10509/19	Полово врзано наследување
24978/19	Ретинобластом
25000/19	Williams синдром
24981/19	Klinefelter синдром
24988/19	Туберозна склероза
24970/19	Нумерички хромозомски аберации
10470/19	tRNA
10474/19	Транслација
10464/19	Генетско советување
24963/19	Down синдром
10492/19	DNA
10484/19	Пренатална дијагноза
24967/19	Неврофиброматоза
10490/19	pRNA
10491/19	Wolf синдром
10519/19	Фрагилен Х синдром
10483/19	Транслокации
10503/19	Митохондријално наследување
24966/19	Транскрипција на DNA
24974/19	Митоза

Предметен наставник

Список на одбранети дипломски теми под мое менторство

Почитувани сегашни и идни дипломци,

Би сакал да го споделам со вас списокот на дипломски теми кои се одбранети со текот на годините започнувајќи од 2003 заклучно со 2018 година. Овој список треба да послужи како идеја за идните дипломци што треба и што не треба да одбираат како тема.

Некои карактеристики кај адолес­центи­­­те со аутизам  Наследниот фактор и неговата улога во појавата на глувоста и наглувоста  Морфо-анатомски карактеристики кај лицата со Down-ов синдром  Асоцирачки нарушувања кај лицата со церебрална парализа од Скопје  Етиологија на говорните оштетувања во Заводот за рехабилитација на слух, говор и глас-Скопје  Медицинските состојби кај штитениците со тешка и длабока ментална ретардација во специјалниот завод Демир Капија  Секвели кај болни со акутен бактериски менингитис на “Клиниката за инфективни болести и фебрилни состојби”-Скопје  Партиципација на наследниот фактор во појавување на видните оштетувања  Медицинските состојби кај штитениците со умерена, тешка и далбока ментална ретардација во Домот за деца и младинци попречени во развојот-Ветерник, Нови Сад, Србија  Сексуална злоупотреба на лицата со ментална ретардација  Телесен инвалидитет како последица на повреди на 'рбет и 'рбетен мозок  Информатичка подготвеност на дефектолозите  Сексуална едукација кај ментално ретардирани лица  Социјалната интеграција на лицата со аутизам и нивните права во Република Македонија  Социјална инклузија и антидискриминација на лицата со инвалидност во Република Македонија  Рет сндром – приказ на случај  Аспергер синдром – приказ на случај  Ставовите и мислењата на родителите и студентите за сексуалниот развој, однесување и полов идентитет кај лицата со аутизам  Prader-Willi синдром – приказ на случај  Вработувања на лица со аутизам во Република Македонија  Испитување на прагматика кај лица со Даун синдром  Мислења на родителите и дефектолозите за социјалната прифатеност на децата со Down синдром  Најчести фонолошко-артикулаторни нарушувања кај деца на возраст од 4 до 6 години  Проценка на комуникациксите јазични способности кај лица со Брокина афазија како последица од цереброваскуларен инсулт  Сексуален идентитет на лица со церебрална парализа  Фреквенција на артикулаторните оштетувања кај деца од рана училишна возраст  Испитување на нивото на семантички развој кај деца со лесна интелектуална попреченост  Проценка на фонолошко-артикулаторни нарушувања кај деца со лесна интелектуална попреченост  Социјални вештини кај лица со шизофренија  Проценка на фреквенцијата на пелтечење кај деца во рана школска возраст  Студентите со инвалидност во високото образование при Универзитетот “Св. Кирил и Методиј" во Скопје  Предиктори на инвалидноста кај пациенти на хемодијализа  Испитување на нивото на синтаксички развој кај деца со лесна ментална ретардација  Испитување на синтаксичкиот развој кај деца со лесна интелектуална попреченост  Карактеристики на однесувањето на децата со аутизам во домашна и училишна средина  Инклузија на деца со аутистичен спектар на нарушувања: искуства, знаења и ставови  Пристап до јавните библиотеки на лицата со инвалидност во Р. Македонија  Апраксија кај пациенти со прележан мозочен удар  Здравствена заштита на лица со интелектуална попреченост  Здравствена заштита на лицата со аутизам  Инклузија во редовните училишта на децата со аутистичен спектар на нарушувања во Југозападна Македонија  Стоматолошка здравствена заштита на деца со посебни потреби  Степенот на зависност во секојдневното функцинирање на децата со аутизам во споредба со децата со лесна интелектуална попреченост  Интерперсонални семејни односи кај деца со Down синдром во пубертетска и адолесцентска возраст  Нарушување на моторните способности кај деца со аутизам  Специфичности во секојдневното функционирање на децата со Down синдром  Стресот со кој се соочуваат родителите на деца со аутизам и деца со церебрална парализа  Исхрана кај деца со аутизам и деца со Даун синдром  Вклученост на лицата со психички растројства во програмата на работна терапија (процена на работна способност)  Користа од употребата на физикалната терапија кај децата со церебрална парализа  Ризик фактори за настанување на церебрална парализа  Социјални аспекти на инвалидноста  Влијанието на сензорната интеграција во попречениот психомоторен и психосоцијален развој кај децата со аутизам  Медицински состојби кај лица со Down синдром  Симптоми на аутизам кај децата со хиперкинетски синдром – импликации за дијагноза и третман  Нарушувања на сензорно процесирање кај деца со аутизам  Семеен квалитет на живот кај родители на деца со аутизам  Скрининг кај предвремено родени деца фактор за рано откривање на прематурна ретинопатија и намалување на слепило и слабовидост Користење на асистивна технологија кај децата со аутизам

Менторот

Серија публикации со драги дипломци и постдипломци

Драги колешки и колеги,

Во наредниот период решив да направам серија на постови во кои ќе прикажам мои коавторски трудови со драги дипломци и постдипломци. На овој начин сакам да им направам промоција во стручната и научната јавност во Македонија и пошироко, а во исто време сакам да стимулирам некои други кои досега не биле охрабрени да објават труд или да ги стимулирам идните дипломци и постдипломци. Ќе започнам без некој значаен редослед на важност, туку онака како што ми се распоредени во репозиториумот на УКИМ.

За денес го предвидов трудот објавен заедно со м-р Милена Илиќ Пешиќ под наслов: Квалитет на односот меѓу браќа и сестри кај семејства што имаат дете со аутизам. Овој труд беше објавен во зборникот на трудови од конференцијата по повод 20 години постоење на Институт за дефектологија, конференција која се одржа во Охрид во октомври 2013 година. Инаку, колешката Илиќ Пешиќ е многу вреден дефектолог, вработена во Куманово и моментно е на докторски студии на Институтот за педагогија при ФЗФ. Трудот е произлезен од нејзиниот магистерски труд кој успешно го одбрани на нашиот инситутот под мое менторство.

Коавторот

Најчести грешки во изработката на семинарските трудови - 2018

Драги студенти од двата института,

Сакам да ви укажам на најчестите грешки кои ги правите за да биде и добар водич за студентите од идните генерации. Инаку, за 10 дена успеав да прегледам 115 семинарски трудови и 29 обработки на стручни трудови. И тоа не е се`, во наредните две седмици ќе имам уште доста работа како некои од вас би можеле да ги освојат тие „волшебни" 15 ЕКТС поени. Многу малку од вас го отвориле водичот за изработка на семинарски труд на овој блог. Тоа е голем проблем, бидејќи не ги почитувате моите насоки и потоа освојувате мал број на поени. Најголемата грешка е што 95% од вас не цитираат (особено дефектолозите), што се смета за плагијат. Некои препишуваат цели делови од мојата книга, а тоа не е поентатата, туку треба да се консултира дополнителна литература и таа да се објасни со свои зборови. Треба да имате цитирано најмалку 6 референци, а некои од студентите користат само 2-3. Семинарскиот труд треба да има 10 страници, но за некои од студентите  има од 12-14 страници. Од технички аспект не се користи фонтот, проредот, изедначувањето на маргините што е посочено во водичот. Сликите често се неозначени без легенда што тие значат. Некои студенти воопшто не ставаат слики за илустрација. Често пати пишувате за патологија и патофизиологија на одредени болести, а тоа не се бара од вас. Понекогаш заклучоците се несоодветни за пишуваниот текст, а кај некои и воопшто нема заклучок. Веб страниците ви се наведени само како линкови без притоа да се наведе кој е авторот, насловот на страницата и сл. Во литература прво се пишуваат авторите на делото без титули, па насловот, па град, издавач, година, итн. Само да сте ги отвориле моите книги ќе сте виделе како се ннаведува литература. Малкумина ја имаат целосно промашено темата. Поради сите овие недостатоци може да имате од 1 до 9 поени, а само три студентки од Институтот за психологија успеаја да освојат 10 поени. Им честитам во оваа пригода. Забележете ги овие недостатоци и грешки и не ги повторувајте во вашите идни семинарски трудови, особено студентите од Институтот за дефектологија кои ќе треба да прават семинарски по ХГ и МОИ. Семинарски труд не се купува на пазар, семинарски труд не се прави „за да помине редот". Семинарски труд се прави со голема љубов, посветеност, трошење време, консултирање на многу литература (една од студентките што има 10 поени консултирала 13 референци).

Во однос на обработката на труд, ви пишав некои напомени пред некој ден на овој блог. Главно е дека треба да има цели 2 страници со единечен проред и на крај задолжително правилно да биде наведена референцата која треба да биде на еден од светските јазици и да биде од стручно и научно списание, а не извадок од книга или учебник.

Предметен наставник

Прием на семинарски трудови

Почитувани студенти,

Ве информирам дека прием на вашите семинарски трудови, обработка на трудови и друг вид на консултации е можен утре (петок) 07.12.2018 во периодот од 11:00 до 12:30 часот и наредниот петок 14.12.2018 во периодот од 10:00 до 13:30 часот. Ве молам да се придржувате до термините. Го задржувам правото за промена на истите заради „виша сила".

Предметен наставник